Разширяват безплатния неонатален скрининг на новородени у нас

Обхватът на безплатния неонатален скрининг у нас се разширява. Вече ще се изследват още три редки генетични заболявания при новородени. До момента държавата покриваше изследванията за три заболявания, а с новите промени те стават общо шест.

Лекарите препоръчват провеждането на скрининга, тъй като тези заболявания често протичат без симптоми в първите дни от живота на детето. Ранната диагностика позволява навременно започване на лечение, контрол върху състоянието и предотвратяване на усложнения.

Досега в масовия неонатален скрининг бяха включени вродената надбъбречна хиперплазия, вроденият хипотиреоидизъм и фенилкетонурията. Към тях вече се добавят спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и тежък комбиниран имунодефицит.

„Генетичните заболявания не могат да бъдат напълно излекувани, тъй като към момента не можем да коригираме гените“, обясни д-р Виктория Спасова от Генетичната лаборатория на болница „Надежда“. По думите ѝ обаче това са заболявания, при които може да се предприемат мерки още в много ранен етап.

„Така може напълно да се предотврати изявата на симптоми или те да се задържат възможно най-дълго време. Това значително подобрява качеството на живот на пациентите“, посочи д-р Спасова.

Тя подчерта, че особено важно е включването на спиналната мускулна атрофия, която е сред най-честите редки рецесивни заболявания в България.

„Ако терапията започне навреме, може да се предотврати инвалидизацията на тези деца, а в някои случаи да се спаси и животът им“, допълни д-р Виктория Спасова.

Вижте целия разговор във видеото.